Wat is hemofilie

Wat is hemofilie

Over hemofilie

Hemofilie is een bloedingsstoornis waarbij het bloed niet juist stolt. 

Als een persoon met hemofilie bloedt, dan duurt het langer dan normaal voor het bloeden gestopt is. Dit komt omdat mensen met hemofilie niet voldoende produceren van een belangrijk eiwit dat helpt het bloed te stollen, ook wel 'stollingsfactor' genoemd. Hemofilie is een zeldzame, erfelijke ziekte, en komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen. 

Als de ziekte op de juiste manier wordt behandeld, kunnen mensen met hemofilie een vol, gezond en actief leven leiden, met dezelfde kansen als ieder ander. 

Met meer kennis over hemofilie kun je duidelijkere gesprekken hebben met artsen en heb je het vertrouwen om jou en je familieleden een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. 

De twee soorten hemofilie 

Er zijn twee typen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A bestaat er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen). Hemofilie A komt voor bij 1 op de 5000 tot 10.000 mensen. Hemofilie B komt minder vaak voor; bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen.  Beide soorten hemofilie komen voornamelijk voor bij mannen. 

Hemofilie A en B wordt meestal van ouder op kind doorgegeven. In sommige gevallen kan hemofilie voorkomen zonder dat dit in de familie voorkomt. In één derde van de gevallen spreekt men van een mutatie “de novo”, wat wil zeggen dat deze mutatie noch bij de moeder, noch bij de vader aanwezig was, maar dat deze ontstaan is tijdens de bevruchting, of later bij de ontwikkeling van de foetus.  Deze mutatie kan vervolgens worden doorgegeven aan de nakomelingen. 

Niveaus 

De ernst van hemofilie hangt af van de hoeveelheid stollingsfactor die aanwezig is in het bloed.

  • Ernstige hemofilie: het niveau aan stollingsfactor in het bloed is lager dan 1%
  • Matige hemofilie: het niveau aan stollingsfactor in het bloed ligt tussen 1- 5%
  • Lichte hemofilie: het niveau aan stollingsfactor in het bloed ligt tussen 6- 40% 

Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak bloeden en vaak zonder duidelijke aanleiding. Dit staat bekend als spontaan bloeden en komt het meest voor in de spieren of gewrichten. Mensen met matige hemofilie bloeden over het algemeen minder vaak dan mensen met ernstige hemofilie, en ze bloeden meestal niet spontaan. Ze kunnen langer bloeden als ze gewond zijn geraakt of een operatie of een behandeling bij de tandarts hebben ondergaan. Mensen met een lichte vorm van hemofilie bloeden over het algemeen alleen langer na een ernstige verwonding of operatie en bloeden nooit spontaan. 

Overerven van hemofilie

Hemofilie ontstaat meestal door het erven van een beschadigd of 'gemuteerd' gen van de ouders. Mensen met hemofilie kunnen niet voldoende stollingsfactor produceren door dit beschadigde gen. 

De genen die de code voor stollingsfactoren dragen bevinden zich op X-chromosomen. Mannen hebben maar één X-chromosoom, vrouwen hebben er twee. Dit betekent dat mannen die het beschadigde gen erven altijd hemofilie ontwikkelen. Als een vrouw het beschadigde gen erft wordt ze 'drager', ze heeft één beschadigde en één normale kopie van het gen. Draagsters van hemofilie worden meestal niet getroffen door de ziekte, hoewel een sommige vrouwen symptomen van lichte hemofilie hebben, maar zij kunnen het beschadigde gen wel doorgeven aan hun kinderen. 

Als een moeder draagster is en de vader geen hemofilie heeft, bestaat er een kans van 50% dat iedere zoon die ze krijgen hemofilie krijgt, en 50% kans dat iedere dochter die ze krijgen draagster is. Als een vader hemofilie heeft en de moeder is geen draagster, dan erven de zonen de hemofilie niet, maar alle dochters zijn wel draagster van het beschadigde gen. 

Overerving van hemofilie in gezinnen

Overerving van hemofilie in gezinnen

In extreem zeldzame gevallen is het mogelijk dat een dochter hemofilie erft. Dit gebeurt wanneer de vader hemofilie heeft en de moeder draagster is, waarbij de dochter het X-chromosoom waarop het gen zich bevindt erft van beide ouders. 

Hoe wordt de diagnose hemofilie gesteld?

De meeste mensen met hemofilie hebben een familiegeschiedenis met de aandoening. Dit betekent dat er een vermoeden bestaat dat de ziekte aanwezig is, en deze wordt tijdens of vlak na de geboorte vastgesteld. Als er geen familiegeschiedenis is, wat het geval is bij mensen die een mutatie ‘de novo’ hebben, kan het langer duren eer de diagnose gesteld wordt. De diagnose kan ook vertraagd worden als het gezin niet weet dat er een familiegeschiedenis bestaat - bijvoorbeeld als vorige generaties in de familie alleen dochters hadden die draagsters waren en geen symptomen hadden, of zonen hadden die als kind al overleden zijn aan niet gediagnosticeerde hemofilie. 

Ernstige hemofilie wordt meestal tijdens de eerste paar maanden van het leven vastgesteld, omdat dit vanaf de geboorte kan zorgen voor ernstige bloedingsproblemen. Het kan zijn dat het bij mensen met een lichte of zelfs matige vorm jarenlang niet ontdekt wordt. Het kan zelfs pas ontdekt worden als ze volwassen zijn, mogelijk als gevolg van complicaties tijdens een operatie. 

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een reeks bloedtesten die het niveau aan stollingsfactoractiviteit meten. Als er een bekende familiegeschiedenis met hemofilie is, kunnen deze testen tijdens de zwangerschap uitgevoerd worden. Er kunnen ook genetische testen uitgevoerd worden om te kijken naar de specifieke mutatie die de hemofilie veroorzaakt.

Wat gebeurt er als je bloedt?

Normaal gesproken reageert het lichaam op een bloeding door een reeks gebeurtenissen in gang te zetten waardoor het bloed gaat stollen. Eiwitten genaamd stollingsfactoren werken samen om een bloedstolsel te vormen waardoor het bloeden stopt. 

Mensen met hemofilie missen een essentiële stollingsfactor, dus als zij bloeden, treedt er een storing op in het stollingsproces. Bij hemofilie A bestaat er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen). Door medicijnen toe te dienen met daarin de ontbrekende stollingsfactor, kan het stollingsformatieproces hersteld worden. 

Soorten bloedingen

Bij mensen met hemofilie kunnen bloedingen overal in het lichaam optreden, inclusief onder de huid. Bloedingen in het lichaam komen het meest voor in de gewrichten of spieren en kunnen zonder duidelijke reden optreden. Deze spontane bloedingen komen over het algemeen alleen voor bij ernstige hemofilie. Spontane bloedingen in de gewrichten komen meestal voor in de enkels, ellebogen en knieën, en treden vaak op vanaf de leeftijd van één jaar, wanneer een kind begint te kruipen en rond te lopen. 

Signalen van een bloeding in het gewricht zijn pijn, stijfheid, warmte en zwellingen. Een bloeding in de spier is meestal moeilijker te zien; de spieren liggen meestal zo ver onder de huid dat blauwe plekken niet zichtbaar zijn. Veelvoorkomende signalen zijn pijn en beperkingen in bewegingen. 

Bloedingen in het hart of de hersenen zijn zeldzaam, maar wel ernstig, omdat ze een beroerte of verlamming kunnen veroorzaken. Signalen zijn ernstige hoofdpijn, stijve nek, overgeven en een verward gevoel. U moet zo spoedig mogelijk uw behandelend, of de dienstdoende, arts bellen als u vermoedt dat u een dergelijke bloeding heeft. Ook na een zware klap op het hoofd moet u contact opnemen met een arts. 

Als u een interne bloeding vermoedt, is het altijd het beste om advies in te winnen bij uw behandelend arts, vooral in het begin als u nog niet bekend bent met de signalen. 

Bloedingen bij hemofilie kunnen beheerst worden door de ontbrekende stollingsfactor te vervangen. Dit kan gedaan worden tijdens een bloeding (on demand) of op regelmatige basis om te proberen bloedingen te voorkomen en te zorgen dat de persoon een compleet en normaal leven kan leiden (profylaxe). Meer informatie over leven met hemofilie.
 

Referentie 1: Stonebraker JS et al, A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia 2010;16(1):20-32
Referentie 2: O'Hara et al, The cost of severe haemophilia in Europe: the CHESS study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2017;12:106

Wat is hemofilie

Over hemofilie

Hemofilie is een bloedingsstoornis waarbij het bloed niet juist stolt. 

Als een persoon met hemofilie bloedt, dan duurt het langer dan normaal voor het bloeden gestopt is. Dit komt omdat mensen met hemofilie niet voldoende produceren van een belangrijk eiwit dat helpt het bloed te stollen, ook wel 'stollingsfactor' genoemd. Hemofilie is een zeldzame, erfelijke ziekte, en komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen. 

Als de ziekte op de juiste manier wordt behandeld, kunnen mensen met hemofilie een vol, gezond en actief leven leiden, met dezelfde kansen als ieder ander. 

Met meer kennis over hemofilie kun je duidelijkere gesprekken hebben met artsen en heb je het vertrouwen om jou en je familieleden een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. 

De twee soorten hemofilie 

Er zijn twee typen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A bestaat er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen). Hemofilie A komt voor bij 1 op de 5000 tot 10.000 mensen. Hemofilie B komt minder vaak voor; bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen.  Beide soorten hemofilie komen voornamelijk voor bij mannen. 

Hemofilie A en B wordt meestal van ouder op kind doorgegeven. In sommige gevallen kan hemofilie voorkomen zonder dat dit in de familie voorkomt. In één derde van de gevallen spreekt men van een mutatie “de novo”, wat wil zeggen dat deze mutatie noch bij de moeder, noch bij de vader aanwezig was, maar dat deze ontstaan is tijdens de bevruchting, of later bij de ontwikkeling van de foetus.  Deze mutatie kan vervolgens worden doorgegeven aan de nakomelingen. 

Niveaus 

De ernst van hemofilie hangt af van de hoeveelheid stollingsfactor die aanwezig is in het bloed.

  • Ernstige hemofilie: het niveau aan stollingsfactor in het bloed is lager dan 1%
  • Matige hemofilie: het niveau aan stollingsfactor in het bloed ligt tussen 1- 5%
  • Lichte hemofilie: het niveau aan stollingsfactor in het bloed ligt tussen 6- 40% 

Mensen met ernstige hemofilie kunnen vaak bloeden en vaak zonder duidelijke aanleiding. Dit staat bekend als spontaan bloeden en komt het meest voor in de spieren of gewrichten. Mensen met matige hemofilie bloeden over het algemeen minder vaak dan mensen met ernstige hemofilie, en ze bloeden meestal niet spontaan. Ze kunnen langer bloeden als ze gewond zijn geraakt of een operatie of een behandeling bij de tandarts hebben ondergaan. Mensen met een lichte vorm van hemofilie bloeden over het algemeen alleen langer na een ernstige verwonding of operatie en bloeden nooit spontaan. 

Overerven van hemofilie

Hemofilie ontstaat meestal door het erven van een beschadigd of 'gemuteerd' gen van de ouders. Mensen met hemofilie kunnen niet voldoende stollingsfactor produceren door dit beschadigde gen. 

De genen die de code voor stollingsfactoren dragen bevinden zich op X-chromosomen. Mannen hebben maar één X-chromosoom, vrouwen hebben er twee. Dit betekent dat mannen die het beschadigde gen erven altijd hemofilie ontwikkelen. Als een vrouw het beschadigde gen erft wordt ze 'drager', ze heeft één beschadigde en één normale kopie van het gen. Draagsters van hemofilie worden meestal niet getroffen door de ziekte, hoewel een sommige vrouwen symptomen van lichte hemofilie hebben, maar zij kunnen het beschadigde gen wel doorgeven aan hun kinderen. 

Als een moeder draagster is en de vader geen hemofilie heeft, bestaat er een kans van 50% dat iedere zoon die ze krijgen hemofilie krijgt, en 50% kans dat iedere dochter die ze krijgen draagster is. Als een vader hemofilie heeft en de moeder is geen draagster, dan erven de zonen de hemofilie niet, maar alle dochters zijn wel draagster van het beschadigde gen. 

Overerving van hemofilie in gezinnen

Overerving van hemofilie in gezinnen

In extreem zeldzame gevallen is het mogelijk dat een dochter hemofilie erft. Dit gebeurt wanneer de vader hemofilie heeft en de moeder draagster is, waarbij de dochter het X-chromosoom waarop het gen zich bevindt erft van beide ouders. 

Hoe wordt de diagnose hemofilie gesteld?

De meeste mensen met hemofilie hebben een familiegeschiedenis met de aandoening. Dit betekent dat er een vermoeden bestaat dat de ziekte aanwezig is, en deze wordt tijdens of vlak na de geboorte vastgesteld. Als er geen familiegeschiedenis is, wat het geval is bij mensen die een mutatie ‘de novo’ hebben, kan het langer duren eer de diagnose gesteld wordt. De diagnose kan ook vertraagd worden als het gezin niet weet dat er een familiegeschiedenis bestaat - bijvoorbeeld als vorige generaties in de familie alleen dochters hadden die draagsters waren en geen symptomen hadden, of zonen hadden die als kind al overleden zijn aan niet gediagnosticeerde hemofilie. 

Ernstige hemofilie wordt meestal tijdens de eerste paar maanden van het leven vastgesteld, omdat dit vanaf de geboorte kan zorgen voor ernstige bloedingsproblemen. Het kan zijn dat het bij mensen met een lichte of zelfs matige vorm jarenlang niet ontdekt wordt. Het kan zelfs pas ontdekt worden als ze volwassen zijn, mogelijk als gevolg van complicaties tijdens een operatie. 

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een reeks bloedtesten die het niveau aan stollingsfactoractiviteit meten. Als er een bekende familiegeschiedenis met hemofilie is, kunnen deze testen tijdens de zwangerschap uitgevoerd worden. Er kunnen ook genetische testen uitgevoerd worden om te kijken naar de specifieke mutatie die de hemofilie veroorzaakt.

Wat gebeurt er als je bloedt?

Normaal gesproken reageert het lichaam op een bloeding door een reeks gebeurtenissen in gang te zetten waardoor het bloed gaat stollen. Eiwitten genaamd stollingsfactoren werken samen om een bloedstolsel te vormen waardoor het bloeden stopt. 

Mensen met hemofilie missen een essentiële stollingsfactor, dus als zij bloeden, treedt er een storing op in het stollingsproces. Bij hemofilie A bestaat er een gebrek aan stollingsfactor VIII (acht) en bij hemofilie B is er een gebrek aan stollingsfactor IX (negen). Door medicijnen toe te dienen met daarin de ontbrekende stollingsfactor, kan het stollingsformatieproces hersteld worden. 

Soorten bloedingen

Bij mensen met hemofilie kunnen bloedingen overal in het lichaam optreden, inclusief onder de huid. Bloedingen in het lichaam komen het meest voor in de gewrichten of spieren en kunnen zonder duidelijke reden optreden. Deze spontane bloedingen komen over het algemeen alleen voor bij ernstige hemofilie. Spontane bloedingen in de gewrichten komen meestal voor in de enkels, ellebogen en knieën, en treden vaak op vanaf de leeftijd van één jaar, wanneer een kind begint te kruipen en rond te lopen. 

Signalen van een bloeding in het gewricht zijn pijn, stijfheid, warmte en zwellingen. Een bloeding in de spier is meestal moeilijker te zien; de spieren liggen meestal zo ver onder de huid dat blauwe plekken niet zichtbaar zijn. Veelvoorkomende signalen zijn pijn en beperkingen in bewegingen. 

Bloedingen in het hart of de hersenen zijn zeldzaam, maar wel ernstig, omdat ze een beroerte of verlamming kunnen veroorzaken. Signalen zijn ernstige hoofdpijn, stijve nek, overgeven en een verward gevoel. U moet zo spoedig mogelijk uw behandelend, of de dienstdoende, arts bellen als u vermoedt dat u een dergelijke bloeding heeft. Ook na een zware klap op het hoofd moet u contact opnemen met een arts. 

Als u een interne bloeding vermoedt, is het altijd het beste om advies in te winnen bij uw behandelend arts, vooral in het begin als u nog niet bekend bent met de signalen. 

Bloedingen bij hemofilie kunnen beheerst worden door de ontbrekende stollingsfactor te vervangen. Dit kan gedaan worden tijdens een bloeding (on demand) of op regelmatige basis om te proberen bloedingen te voorkomen en te zorgen dat de persoon een compleet en normaal leven kan leiden (profylaxe). Meer informatie over leven met hemofilie.
 

Referentie 1: Stonebraker JS et al, A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia 2010;16(1):20-32
Referentie 2: O'Hara et al, The cost of severe haemophilia in Europe: the CHESS study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2017;12:106